Лікувальні засоби

Спадкові захворювання нервової системи

У цій статті піде мова про спадкові захворювання нервової системи.

Синдром Лея

Синдром Лея підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія - це спадкове захворювання, що виникає внаслідок мутацій в мітохондріальному геномі. Уперше проявляється у віці 1-2 років.

Характерні прояви синдрому :

Атаксія

Атрофія зорових нервів

Затримка і регрес психомоторного розвитку

М'язова гіпотонія

Офтальмоплегія

Паралічі

Парези, атрофія

Підвищення сухожильних рефлексів

Респіраторні аномалії

Тугоухість

Можливо також розвиток кардіоміопатії.

Спадкоємство по материнській лінії. Для синдрому характерна злоякісна течія з досить швидким летальним результатом.

Синдром Туретта

Синдром Туретта - це розлад ЦНС, для якого характерне поєднання тикообразных сіпань м'язів шиї, особи, плечового поясу, мимовільних рухів мови, покашлювань, в деяких випадках, мимовільних нав'язливих повторень слів або звуків. Зазвичай прояви захворювання починаються 5-6-річному віці, з того, що дитина починає видавати звуки, які не може контролювати або здійснювати безконтрольні рухи. Почавшись в дитинстві, хвороба може тривати упродовж усього життя, з часом відбувається деяке згладжування симптомів.

Вважається, що певний набір генів підвищує ризик розвитку цього стану. При лікуванні синдрому Туретта використовують психотропні препарати і психотерапію. В результаті вдається в деякій мірі згладити вираженість тиків і зменшити емоційну напруженість пацієнта.

Спінальна м'язова атрофія

Спінальна м'язова атрофія - це захворювання, для якого характерна поразка м'язових нейронів в спинному мозку, результатом чого стає м'язова слабкість і порушення рухових функцій. Зазвичай захворювання починається в ранньому дитинстві, вже на першому році життя і досить швидко прогресує. Велика частина дітей не доживають до 5-річного віку, інші стають інвалідами. Хвороба має генетичну природу і передумови до її розвитку можна встановити ще до народження дитини.

Ефективного лікування від цього захворювання не існує. Проводиться підтримувальне лікування, спрямоване на поліпшення тонусу м'язів масажі, спеціальні вправи. Також застосовується ортопедична корекція кінцівок.

Хвороба Хантингтона

Хвороба Хантингтона хорея Хантингтона - це спадкове захворювання для якого характерні мимовільні рухи, неспокійна поведінка, зниження інтелекту і наступне недоумство. Причиною розвитку хвороби є білок "Хантингтин", який руйнує нейрони мозку, пов'язані з інтелектом, емоціями і руховою активність.

Як правило, хвороба розвивається у віці від 35 до 50 років. Може протікати у поєднанні з різними розладами психіки. На сьогодні не існує лікування це захворювання. Для полегшення стану пацієнта призначається симптоматичне лікування, спрямоване на корекцію проявів хвороби.

Хвороба Баттена

Хвороба Баттена - це спадкове генетичне захворювання, для якого характерне нарощування липопигментов жирів і білків в клітинах головного мозку, шкіри, око, а також в інших тканинах.

Симптоми хвороби Баттена :

М'язові спазми

Неузгодженість м'язів

Втрата зору і сліпота

Рухові проблеми

Послаблення психічної функції

Зниження тонусу м'язів

Судоми

Розумова недостатність

Зупинити прогрес хвороби сьогодні неможливо. Лікування спрямоване на корекцію симптомів захворювання.

Хвороба Кэнэвэн

Хвороба Кэнэвэн хвороба Канавана - ван Богерта, спонгійна дегенерація білої речовини головного мозку - це спадкове захворювання, для якого характерно прогресуюча поразка клітин головного мозку. Ознаки хвороби з'являються ще в дитячий період, в 3-6 місяців.

Симптоми хвороби Кэнэвэн :

Затримка розвитку

Втрата тонусу м'язів

Серйозні проблеми з годуванням.

Збільшення голови макроцефалію

Більшість пацієнтів з хворобою Кэнэвэн помирають до 10 років. Нині ефективного лікування захворювання не існує.

Хвороба Вильсона-Коновалова

Хвороба Вильсона-Коновалова - це порушення метаболізму міді в організмі, яке призводить до важких захворювань ЦНС і внутрішніх органів. Передається захворювання за аутосомно-рецесивним типом.

Симптоми хвороби Вильсона-Коновалова :

Афектні спалахи психічні розлади

Дисфагія і дизартрія

М'язова ригідність скутість

Мимовільні рухи кінцівок і тулуба

Нервове дитинство наближає інфаркт

Сльози і істерики в дитинстві підвищують ризик серцевого нападу в середньому віці. Такого висновку дійшли співробітники Гарвардської медичної школи.

Типовим симптомом захворювання при пізніх формах є кільце Кайзера-Флейшера -отложение на роговій оболонці, що містить мідь зеленувато-бурого кольору.

Для лікування хвороби Вильсона-Коновалова використовуються препарати, нормалізуючі метаболізм міді. З огляду на те, що такі лікарські препарати мають значні побічні ефекти, пацієнтові призначають також загальнозміцнюючі засоби і вітаміни. При лікуванні захворювання рекомендована дієта, що виключає продукти, що містять мідь риба, гриби, шоколад, печінка і др.